Pacient în vârstă de 19
ani, cunoscut cu
talasemie majoră,
hepatită cronică cu
virus C, hipotrofie staturală
(foto 1), se internează
pentru evaluare
endocrinologică a
hipotrofiei staturale şi
hipogonadismului.
Istoric: diagnosticat cu talasemie
majoră la patru luni, a făcut transfuzii
de sânge regulate şi a fost splenectomizat
(la 7 ani). De la 10 ani începe
tratatmentul cu Desferal (desferoxamină),
la 11 ani descoperit pozitiv
pentru Ac anti HVC, Anti HBs şi Anti
HTLV I (Ac împotriva virusului uman
limfocitar T). Din 1996 este în evidenţ
a endocrinologică pentru hipostaturalitate,
iniţial tratat cu Naposin
(metandienon). Din 1998 este în evidenţ
a Institutului de Endocrinologie C.
I. Parhon, sub tratament cu Euthyrox
(levotiroxină) 25ug/zi, iar din martie
2002 cu testosteron timp de 2 luni.
Anamnestic neagă consumul de
alcool.
Examen clinic: stare generală bună,
afebril, Î=150cm (-3DS), G = 49kg
(-3DS), BMI = 24 kg/m2, tegumente
uşor hiperpigmentate, facies
talasemic (cu frunte înaltă, oase
malare proeminente), acromicrie,
cicatrice abdominală post-splenectomie,
TA= 85/45mmHg, ficat cu
marginea inferioară la 6 cm sub
rebordul costal, nedureros la palpare,
de consistenţă crescută, organe
genitale externe de aspect infantil,
fără pilozitate axilo-pubiană şi
facială.
Investigaţii:
anemie medie (Hb 8,8g/dl, Ht
|
 |
26,6%),
leucocitoză 11000/mm3, trombocitoză
853000/mm3, bilirubină totală
3,1mg/dl, bilirubină indirectă
2,8mg/dl, sideremie 246 ug/dl, LH
0,36 UI/ml, FSH 0,71 mUI/ml, testosteron
plasmatic 0,16 ng/ml,
cortisolemie 14,81 uU/ml, TSH
2uU/ml, T3, T4, CLU - normale
GH după stimulare cu insulină- test
negativ.
Fig. 1: Hipotrofie staturală
Curba staturală: constant la -3DS.
Rx mâini bilateral: dismorfism de
structuri osoase MCF cu microlize
osoase ce încă respectă corticala
degetelor. Nuclei de osificare
radiocubitali încă prezenţi, detaşaţi.
Examen CT hipofizar: hipoplazie
hipofizară (foto 2) şi îngroşarea
oaselor calotei (foto 3).
Diagnostic pozitiv:
1. Talasemie majoră. Asplenism.
2. Hemocromatoză secundară.
3. Hepatită cronică cu virus C. În
observaţie purtător AgHbs.
4. Hipopituitarism secundar.
5. Osteoporoză secundară.
|
|
Diagnosticul diferenţial poate
include: alte anemii hemolitice congenitale
sau dobândite - se iau mai
puţin în discuţie în acest context,
datorită diagnosticului clar hematologic,
confirmat prin electroforeza Hb,
istoricul bolii, evoluţie.
alte cauze de hemocromatoză: ereditară
(nu se asociază cu talasemie),
alcoolică (infirmată anamnestic),
virală B şi C (prezente, dar cu activitate
mică a bolii în istoric)
alte cauze de hepatomegalie: în mod
particular ar putea fi luată în discuţie
posibilitatea coexistenţei unei
leucemii-limfon (mai ales leucemia
limfocitară cronică) ce poate apărea
la purtătorii de Ac HTLV 1.
alte cauze infiltrative de hipopituitarism
în afara hemosiderozei
(foarte probabilă în acest caz):
hipofizita limfocitară (diagnostic posibil
post-hipofizectomie), în contextul
de faţă puţin probabil.
alte cauze de hipopituitarism:
mase tumorală hipofizară sau empty
sella (infirmate CT), sau tumori
hipotala-mice (craniofaringiom,
metastaze de cancer de san, plăman)
-infirmate CT şi Rx, infiltrat hipotalamic
sarcoidotic sau histiocitar cu
celule Langerhans(puţin probabile în
contextul clinic prezent)
alte cauze de nanism: statura mică
moştenită, întârzierea sau atenuarea
creşterii, deficitul de vitamina D,
deficitul de GH, alte boli cronice - se
infirmă.
alte cauze de hipogo- nadism: hemosideroza
cu infiltrarea cu fier a tubilor
seminiferi, explică suficient de bine
această patologie. Alte cauze de hipogonadism
congenital (criptorhidism, sdr.
Klinefelter, varicocel) sau dobandite
|
