O mutaţie genetică X-linkată ar
putea explica asocierea mai
frecventă a hipertensiunii arteriale
şi a hipercolesterolemiei. Mutaţia,
afectând ARN-ul de transfer mitocondrial
poate fi implicată şi în apariţia
hipertrigligeridemiei, a rezistenţei la
insulină, diabetului şi obezităţii, împreună
formând sindromul X metabolic.
"Se poate specula că pierderea
funcţiilor mitocondriale cu vârsta ar
putea contribui la apariţia acestui sindrom",
a spus conducătorul echipei de
cercetători de la Universitatea din Yale.
Echipa a descoperit mutaţia genetică
studiind o femeie caucaziană cu hipomagneziemie.
Analiza a 142 de membrii
ai familiei din 4 generaţii a arătat o
prevalenţă înaltă a hipomagneziemiei,
hipertensiunii si hipercolesterolemiei.
Studiind genomul mitocondrial s-a
descoperit o mutaţie ce înlocuia uridina
cu citidina, destabilizând astfel
structura ARNt ce transportă isoleucina.
(Science 2004)
Studii recente sugerează că
riscul bolilor cardiovasculare
(CVD) este reflectat mai fidel de
nivelul apolipoproteinei B (apoB) decât
de concentraţia colesterolului nonHDL.
Pentru a caracteriza mai bine pacienţii
cu sindrom X metabolic (SXM) cu risc
crescut de CVD, un grup de cercetători
de la Spitalul Regal din Glasgow au
comparat asocierea dintre
concentraţiile crescute de apoB şi
colesterol nonHDL cu factorii de risc
tradiţionali pentru CVD la 1522 de voluntari,
unii având SXM. Cercetătorii au
descoperit că, dintre subiecţii având
acest sindrom, cei cu niveluri crescute
ale apoB aveau un risc semnificativ
mai mare de CVD comparativ cu cei cu
niveluri mari de nonHDL-C, risc evidenţ
iat prin adipozitatea centrală,
nivelul crescut al insulinemiei a jéun şi
proteina C reactivă. Profilul factorilor
de risc la prima categorie de pacienţi a
fost semnificativ mai mare comparativ
cu al doilea grup. Dozarea apoB este
standardizată, automatizată, se poate
face şi postprandial, fiind astfel un
parametru mai bun decât non HDL-C
în identificarea pacienţilor cu/fără |
 |
SXM
cu risc crescut de CVD, care necesită astfel măsuri energice terapeutice.
(Circulation 2004; 110: 2687-2693)
Chemoradioterapia postoperatorie
este terapia standard
recomandată actual pentru
pacienţii cu cancer rectal avansat
local. Recent s-au raportat rezultate
încurajatoare cu radioterapia preoperatorie.
Grupul german de studiu al cancerului
rectal a comparat chemoradioterapia
preoperatorie cu cea postoperatorie
la 822 de pacienţi cu neoplasm
rectal avansat (stadiul T3, T4
sau ganglioni pozitivi). Tratamentul
preoperator a constat în iradiere cu
doza totală de 5040 cGy şi fluorouracil
1000 mg/m2 în săptămâna 1 şi 5 de
iradiere, intervenţia chirurgicală având
loc la 6 săptămâni după încheierea
tratamentului; la o lună postoperator sau
administrat 4 cure a câte 5 zile de
flurouracil 500 mg/m2/zi.
Chemoradioterapia a fost identică în
grupul cu tratament postoperator, cu
excepţia unei doze de atac de 540
cGy. Scopul primar urmărit a fost
supravieţuirea globală. Aceasta a fost
de 76%, respectiv 74% la 5 ani, în
cele 2 grupuri (P=0,80). Incidenţa
recidivei locale a fost de 6%, respectiv
13% (P=0,006). Incidenţa efectelor
toxice acute severe a fost de 27% în
grupul 1, respectiv 40% (P=0,001), iar
a celor toxice pe termen lung de 14%,
vs. 24% (P=0,01). Astfel, chemoradioterapia
preoperatorie comparativ cu
cea postoperatorie ameliorează controlul
local al bolii cu un risc de efecte
toxice mai mic, dar nu determină
creşterea supravieţuirii. (NEJM,
octombrie 2004)
Eyetech Pharmaceuticals a
publicat date conform cărora
MACUGEN, dezvoltat în asociere cu
Pfizer, în folosirea de lungă durată,
încetineşte pierderea vederii asociată
degenerescenţei maculare neovasculare
asociate îmbătrânirii. Pacienţii
care au primit substanţa activă au avut
o pierdere semnificativ mai mică a
acuităţii vizuale comparativ cu placebo,
iar efectul a fost cu atât mai important
cu cât medicamentul |
 |
s-a administrat o
perioadă mai lungă (cei care au primit medicaţia 2 ani, comparativ cu 1 an).
Macugen (pegaptanib sodium
injectabil) este un aptamer pegylat
anti-VEGF care se leagă de factorul de
creştere endotelială, proteină cu rol
critic în angiogeneză şi creşterea permeabilităţ
ii capilare, două din procesele
patogenice primare care stau la
baza apariţiei pierderii vederii asociate
degenerescenţei maculare neovasculare,
principala cauză de pierdere
severă a vederii la cei peste 50 de ani
în ţările dezvoltate. Profilul de siguranţă
pentru cel de-al doilea an de
tratament a fost similar cu cel pentru
primul an; majoritatea reacţiilor
adverse au fost minore şi asociate mai
degrabă injecţiilor intravitreene decât
medicamentului (endoftalmită,
dezlipire de retină, cataractă traumatică).
Medicamentul a fost supus
aprobării FDA în procedură de urgenţă,
hotărârea fiind aşteptată pe 17 decembrie
2004. (Medscape)
Reducerea greutăţii corporale
cu ajutorul chirurgiei laparoscopice
ar putea ajuta la dispariţia
sindromului X metabolic, conform
studiului prospectiv desfăşurat de un
grup de la Spitalul din Taipei, Taiwan.
S-au studiat 645 de pacienţi cu obezitate
morbidă la care s-a efectuat gastroplastie
prin bandare vericală (LVBG)-
528 de pacienţi, respectiv bypass gastric
(LGBP)- 117 pacienţi. Scopul principal
urmărit a fost incidenţa SXM la 1
an postoperator. La 1 an, 337 (52,2%)
dintre aceştia aveau prezent SXM.
Ambele proceduri au determinat
reducerea marcată a greutăţii corporale,
dar aceasta a fost semnificativ
mai mare la cei cu LGBP. La 1 an,
pacienţii cu SXM au avut o reducere
importantă a greutăţii, tensiunii arteriale
sistolice şi diastolice, glicemiei,
trigliceridemiei şi colesterolemiei
totale. Rata de rezoluţie a SXM a fost
de 95% pentru LVBG şi 98,4% pentru
LGBP. Sunt necesare studii suplimentare
privind efectele acestei terapii
pe perioade mai lungi de timp, precum
si rolul terapiei farmacologice de
reducere a greutăţii corporale asupra
ameliorării SXM. (Arch Surg.
2004;139:1088-1092) |