Unul din subiectele
cele mai fierbinţi şi în
continuă mişcare ale
diagnosticului prenatal
rămâne depistarea
sindromului Down,
sindrom ce apare în
contextul celei mai
frecvente trisomii
autozomale:
trisomia 21.
Incidenţa în populaţia generală este
de 1 din 600- 1 din 800 nou născuţi
vii. Supravieţuirea este surprinzător
de bună, de 85% la 50 ani, mortalitatea
datorându-se în principal
anomaliilor cardiace severe, dar şi
altor anomalii, infecţiilor respiratorii şi
incidenţei crescute a leucemiei.
Persoanele afectate au un IQ între 20
şi 85, dificultăţi moderate de învăţare
şi cel mai frecvent prezintă o personalitate
afectuoasă, placidă, cu sensibilitate
muzicală.
Majoritatea sarcinilor nu ajung însă
cu feţi vii la termen, de aceea incidenţ
a în primul trimestru de sarcină
este sensibil mai mare (Tabelul I).
Diagnosticul prenatal al acestei patologii
ne este astăzi la îndemână prin
simpla realizare
|
 |
a cariotipului fetal.
Cariotipul fetal, singurul care poate
să pună diagnosticul definitiv, nu se
poate însă realiza decât după efectuarea
unui gest invaziv in utero: fie
amniocenteză cu recoltare de lichid
amniotic, fie biopsie de trofoblast, fie
- mai rar - cordocenteză cu recoltare
de sânge fetal.
Aceste gesturi invazive sunt asociate
cu un risc de 1 la 100 de a pierde
sarcina. Acest lucru, ca şi accesul
relativ limitat la centre specializate în
diagnostic prenatal, au făcut să se
caute în ultimii 20 de ani un screening
neinvaziv cât mai sensibil şi specific,
posibil de efectuat populaţional.
Scopul screening-ului -
evaluarea riscului individual
Screeningul ne va da argumentele
care să ajute cuplul să compare
riscul de a avea o sarcină afectată de
sindrom Down,calculat cu un grad
cât mai mic de incertitudine, versus
posibilitatea de a efectua cu acurateţ
e diagnosticul, care însă este
asociată cu un risc de 1% de a
pierde sarcina. Argumentele pe care
le putem noi oferi, indiferent de multiplele
metode puse astăzi |
|
la dispoziţie, se exprimă în final în cifre
şi probabilităţi.
Dincolo de cifre, alegerea cuplului
implică într-o proporţie covârşitoare
valorile culturale individuale, care
joacă un rol central în înţelegerea şi
acceptarea prognosticului celor două
opţiuni.
Ce metode de screening ne stau la
dispoziţie?
Încă din 1970 vârsta maternă peste
pragul de 35 ani a fost folosită pentru
a indica amniocenteza. (2)
Sensibilitatea este de doar 30%.
Validarea altor markeri a devenit
rapid necesară pentru detectarea
riscului femeilor mai tinere deoarece
majoritatea cazurilor de copii cu sindrom
Down se nasc din mame sub
35 ani.
În 1984, Merkatz IR et al au arătat
asocierea între nivelurile scăzute de
alfa fetoproteina din sângele matern
şi aneuploidii fetale. Alfa fetoproteina
serică maternă rămâne un element
important, dozarea ei permiţând şi
detectarea sarcinilor cu risc de defect
de tub neural.
Pentru trisomia 21, astăzi sunt validaţ
i încă trei markeri serici ce se
dozează în al doilea trimestru, i.e.
HCG, estriol neconjugat şi inhibina A.
Baterii de teste combinate fie cu trei
(Triplu Test), fie cu patru markeri
(Quadruplu Test) sunt astăzi cea
mai răspândită formă de screening,
chiar dacă nu cea mai sensibilă, cu o
rată de detecţie de 60-70%.
O schimbare majoră de direcţie a
avut loc la începutul anilor 1990,
cand grupul de la Londra condus de
Kypros Nicolaides a validat un element
al ecografiei de prim trimestrutranslucenţ
a nucală (TN), cu o sensibilitate
de detectare de 70-80%. |
