|
Spondilita anchilozantă (SA) este
o boală inflamatoare cronică cu
etiologie necunoscută caracterizată
prin inflamaţia articulaţiilor
spinale şi a structurilor adiacente
responsabilă de fuziunea osoasă
progresivă şi ascendentă a
coloanei vertebrale. Articulaţiile
periferice, mai ales cele ale membrelor
inferioare, sunt mai rar afectate.
Boala poate prezenta şi manifestă
ri extrascheletale, cele oculare
şi cardio-vasculare fiind cele
mai frecvente. HLA B27 reprezintă
markerul genetic al bolii. Forma
juvenilă a suferinţei, prin afectarea
precoce a şoldurilor cu evoluţie
rapidă către anchiloză, are un
prognostic sever. Terapia biologică
anti TNF-ż a deschis o nouă
perspectivă acestor pacienţi.
Sindromul Noonan este o boală
genetică caracterizată prin tulbură
ri de creştere, anomalii congenitale
cardiace şi tulburări de
coagulare. Anomaliile genetice
implicate in acest sindrom sunt
mutaţii la nivelul genei PTPN11
(50%) care codifică tirozin-fosfataza
cu rol in acţiunea factorilor de
creştere şi dezvoltarea valvelor
semilunare cardice şi la nivelul
genei KRAS (10%) cu rol in
hipersensibilizarea precursorilor
hematopoietici la acţiunea factorilor
de creştere.
Asocierea SA juvenile cu evoluţie
pe teren HLA-B27 cu sindromul
Noonan este aleatorie. |
 |
Prezentarea cazului
Pacientul B.G., în vârstă de 21 ani,
se internează în Clinica de Medicină
Internă şi Reumatologie a Spitalului
Clinic "Sf. Maria" în iunie
2006 acuzând durere lombară de
tip inflamator şi limitarea mobilită-
ţii la nivelul coloanei vertebrale
asociată cu durere recentă la nivelul
articulaţiilor coxo-femurale.
Din antecedentele patologice personale
ale pacientului reţinem că
la 6 luni a fost diagnosticat cu o
malformaţie congenitală cardiacă
(defect septal atrial şi stenoză de
arteră pulmonară) pentru care s-a
intervenit chirurgical la vârsta de 6
ani. Evoluţia postoperatorie a fost
bună. Până la vârsta de 13 ani,
pacientul a avut o evoluţie normală
a creşterii şi dezvoltării, fără
incidente. La vârsta de 13 ani
apare întârzierea dezvoltării somatice,
iar medicul endocrinolog
instituie terapia de stimulare a
creşterii cu hormoni tiroidieni şi
de creştere. Concomitent, pe baza
istoricului de malformaţie congenitală
cardiacă, a deficitului staturo-
ponderal şi a faciesului caracteristic
al pacientului se stabileşte
diagnosticul de sindrom Noonan.
Dupa câteva luni de tratament pentru
stimularea creşterii apar dureri
lombare joase cu caracter inflamator
şi artralgii la nivelul articulaţiilor
mici ale mâinilor şi genunchilor, iar
la 14 ani se stabileşte diagnosticul
de SA juvenilă cu evoluţie pe teren HLA-B27. Timp de 3 ani, |
|
între 1999
şi 2002, pacientul a urmat tratament
cu anti-inflamatoare nonsteroidiene
cu evoluţie modestă a
manifestărilor articulare. Datorită
răspunsului clinic slab la administrarea
de anti-inflamatoare nonsteroidiene,
în 2002 s-a introdus
tratamentul cu sulfasalazină în doză
de 2g/zi. Pacientul nu a tolerat
digestiv această terapie prezentând
greaţă, vărsături şi diaree sanguinolentă,
iar beneficiul articular a
fost minim. Colonoscopiile repetate
efectuate în ideea posibilei asocieri
cu o boală inflamatoare idiopatică
digestivă au arătat numai
leziuni de tip proctită hemoragică
secundară tratmentului medicamentos
indicat pacientului. După 6
luni de tratament, administrarea
sulfasalazinei a fost oprită, iar în
perioda 2002-2004 pacientul a
urmat doar tratament cu anti-inflamatoare
non-steroidiene. Datorită
evoluţiei clinice agresive a bolii
reumatologice, în iunie 2005 se
reintroduce terapia remisivă combinată
cu sulfasalazină (2g/zi) în
asociere cu metotrexat (10mg/săptă
mână) şi anti-inflamator non-steroidian.
Pacientul urmează acest
tratamet o scurtă perioadă de timp,
deoarece reapar scaunele diareice,
iar răspunsul terapeutic este din
nou minim. De menţionat că în
ultimul an dinaintea prezentării în
clinica noastră pacientul urmează
tratament doar cu anti-inflamatoare
non-steroidiene. |
