Examenul obiectiv la internare relevă
stare generală moderat alterată,
deficit staturo-ponderal important
(īnălţime 150 cm, greutate 46
kg) şi facies caracteristic sindromului
Noonan cu microcefalie, hipertelorism
şi epicantus, urechi
jos implantate şi rotate posterior,
iris deschis la culoare, păr creţ şi
pterygium colli (Fig. 1). Abdomenul
este nedureros la palpare, tranzitul
intestinal prezent şi uşor modificat
(accelerat, 2 scaune pe zi cu
consistenţă scăzută).
Bilanţul articular obiectivează o
SA cu interesarea tuturor regiunilor
coloanei vertebrale, cu atingerea
articulaţiilor centurii pelvine
īn special al şoldului drept.
Astfel pacientul prezintă hiperlordoză
cervicală cu cifoză toracală,
limitarea mobilităţii la nivelul coloanei
vertebrale cervicale cu indicele
occiput-perete de 5 cm
(normal 0 cm), indice mentonstern
de 3 cm (normal 0 cm) şi
flexie laterală redusă. De asemenea,
pacientul prezintă limitarea
mobilităţii coloanei vertebrale şi
la nivel lombar cu test Schober 2
cm (normal >5 cm) şi indice deget-
sol 35 cm (normal 0 cm). Ampliaţ
iile cutiei toracice sunt reduse
cu diferenţa īntre inspir şi
expir de 3 cm ( normal 5 cm) (Fig.
2). Palparea articulaţiilor spinose,
īn special de la nivelul joncţiunii
dorso-lombare, este foarte
dureroasă. De asemenea, pacientul
prezintă limitarea accentuată
a mişcărilor de rotaţie externă,
abducţie şi flexie īn articulaţia
coxo-femurală dreaptă.
Ne aflăm în faţa unui pacient cu
sindrom Noonan care asociază o
SA juvenilă cu afectare axială cu
evoluţie pe teren HLA-B27+ asociată
cu suspiciunea debutului
unei coxite bilaterale predominant
drepte.
Investigaţiile paraclinice arată
prezenţa unui sindrom inflamator
nespecific intens (număr leucocite=
16 300/mmc VSH =55mm/h,
fibrinogen= 511mg% , CRP=70,8 |
 |
mg/l). Factorul reumatoid este negativ.
In plus, analizele de laborator
arată prezenţa unei anemii
moderate (Hb=11,1 g/dl) de tip
hipocrom-microcitare, feriprive
(sideremie=21 Źg/dl). De menţionat
că funcţiile hepatică şi renală
sunt in limite normale.
Radiografia coloanei vertebrale
centrată pe joncţiunea toraco-lombară
arată .vertebre pătrateg şi
tasări vertebrale multiple (T11,
T12 şi L1). Radiografia de bazin
evidenţiază ştergerea articulaţiilor
sacro-iliace bilateral (sacroiliită gr.
IV) şi ridică suspiciunea de coxită
bilaterală incipientă (Fig. 3, Fig. 4)
|
|
Pentru confirmarea afectării articulaţiilor coxofemurale
s-a efectuat examenul RMN la nivelul
şoldurilor. Acesta a relevat prezenta microgeodelor
subcondrale cu diametre de 6-20mm localizate
la nivel acetabular şi capete femurale bilateral
predominant drept (Fig. 5, Fig. 6).
Scorul BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis
Functional Index) care constă dintr-un set de īntrebă
ri adresate pacientului referitoare la simptomele
caracteristice bolii din ultima săptămānă
arată că boala este intens activă (BASDAI=6)
(Tabel 1.)
Prezenţa manifestărilor clinice dureroase la
nivelul joncţiunii dorso-lombare, a tasărilor vertebrale
evidenţiate radiologic la acest nivel şi a
gradului īnalt de activitate a bolii reumatologice a |
