 |
|
|
|
|
Boala Anderson Fabry
prezentare de caz
Aura Tudor, Ana Doscan, Răzvan Alexandru, Laura Ambert, Adrian Comănici
Spitalul CF II, Medicină Internă, Universitatea Titu Maiorescu
|
Pacient în vârstă de 25 de ani de profesie
paznic este recomandat clinicii noastre în
aprilie 2005 pentru un examen capilaroscopic,
justificat de manifestarea Raynaud
(diagnostic de trimitere - boala nediferenţ
iată a tesutului conjunctiv).
Boala a început în copilărie (7-8 ani) cu dureri
intense articulare şi acroparestezii la nivelul
extremităţilor (mâini, picioare), episoade febrile
(38o C), simptomatologie care a determinat
internarea pacientului în servicii de pediatrie, cardiologie,
boli infecţioase. Ca şi formulări diagnostice,
reţinem din documentele de externare: "spasmofilie",
"dureri de creştere", "tulburări neurovegetative".
Preocuparea pentru o eventuală endocardită
este motivată, pacientul prezentând de la
naştere un DSV membranos mic; hemoculturile
repetate au fost negative, instituindu-se la aceea
dată tratament pentru o astfel de variantă de endocardită.
Constant testele de infecţie poststreptococică
sunt negative, ca şi cele de inflamaţie nespecifică
(în decursul a 18 ani de evoluţie VSH -ul este
consemnat la valori de 5-10 mm/h).
Reluarea anamnezei aduce precizări legate de
artralgie şi acroparestezie:
• apariţia lor în paroxisme cu afectarea atât de
severă a stării generale încât pacientul şi-a
găsit greu un loc de muncă;
• expunerea la temperaturi extreme este apreciată
ca "trigger";
• elementele de artrită au fost absente, iar
administrarea de antiinflamatorii nesteroidiene
total ineficientă. |
|
 |
| |
| |
Pagina următoare » |
|
|
|
|
|
