Bolile genetice sunt rare, dar numeroase,
fiind descrise astăzi mai mult de 18.000
de boli determinate sau condiţionate genetic,
care se manifestă la orice vârstă, au
un spectru foarte larg afectând orice
organ sau sistem, cauzează frecvent un
handicap fizic, motor sau mintal şi sunt
caracterizate printr-o rată crescută a morbidităţ
ii şi mortalităţii. Se întâlnesc la
aproximativ 8% din populaţia sub 25 de
ani şi 30% din indivizi pe toată durata
vieţii, fiind o problemă majoră de sănătate
publică. Bolile genetice reprezintă 80%
din totalitatea celor peste 8.000 de boli
rare recenzate de OMS, în toată Europa
fiind estimate 25 milioane de persoane
bolnave de boli rare, din care peste 1 milion
de persoane doar în România.
Bolile genetice se produc prin modificări ale
genomului uman şi, în funcţie de tipul şi
mărimea materialului genetic afectat, se definesc
patru mari categorii:
1. boli monogenice - când se produc mutaţii întro
singură genă (Ex: fenilcetonuria, sindromul
Marfan, hemofilia),
2. boli cromozomiale - date de anomalii ale
numărului cromozomilor (Ex: sindromul Down:
47 XX(XY)+21, sindromul Turner: 45X) sau
structurii cromozomilor (Ex: sindromul Prader
Willi: del 15q11, sindromul DiGeorge: del
22q11),
3. boli poligenice multifactoriale - în care
susceptibilitatea indusă genetic se transformă în |
 |
boală sub acţiunea factorilor de
mediu (Ex: spina bifida,
despicătura labiopalatină)
4. boli mitocondriale - cauzate
de alterarea ADN-ului
mitocondrial (Ex: neuropatia
optică Leber, ataxia Friedreich).
Naşterea unui copil cu o boală
genetică sau diagnosticarea unei
asemenea boli oricând de-a
lungul vieţii poate fi o experienţă
devastatoare pentru pacient şi
familia acestuia. Datorită rarităţii
bolii şi necunoaşterii tabolului
clinic caracteristic, de multe ori
diagnosticul este eronat sau
foarte tardiv, limitând accesul
pacienţilor la o îngrijire medicală
adecvată care trebuie să implice
echipe complexe de specialişti.
În acest context, se impune o
actualizare în rândul corpului
medical a patologiei genetice şi a
metodelor specifice de inves ti -
gare, o serie din testele genetice
fiind posibile astăzi şi în centre
medicale din Romania, diagnos ti -
cul şi managementul precoce şi
corect îmbunătăţind statusul
pacientului şi crescând şansele
aces tuia la o viaţă mai bună. Ob -
servarea la timp a unei boli
ge netice facilitează contactul
pacientului şi al familiei sale cu
medicul specialist genetician, |
|
permiţând elucidarea diagnostică,
acordarea sfatului genetic şi
realizarea unei profilaxii corecte.
Şi în Romania pacienţii cu boli
genetice rare au creat grupuri de
suport, conduse de către părinţii
unor copii afectaţi de boli rare
sau de către pacienţii înşişi,
eforturilor lor alăturându-se şi
specialiştii geneticieni, cu scopul
de a facilita strângerea infor -
maţiilor despre boală,
di ag nosticare, tratamente ac ce -
sibile, servicii medicale şi
specialiştii existenţi în lume.
Considerând că o zi concentrată
pe boli rare poate aduce speranţă
şi informaţie persoanelor
afectate de boli rare,
aparţinătorilor lor şi familiilor lor,
Organizaţia Euro pea nă a Bolilor
Rare - EURORDIS - a declarat 29
februarie 2008 Ziua Europeană a
Bolilor Rare, având ca obiectiv
creşterea con ştien tizării bolilor
rare şi a impactului lor asupra
vieţii pacienţilor şi consolidarea
importanţei lor ca prioritate de
sănătate publică. Această zi va fi
marcată şi în România printr-o
serie de manifestări coordonate
de Alianţa Naţională a Bolilor
Rare din România, Asociaţia
Prader Willi România şi Centrul
de Informare pentru Boli Genetice
Rare Zalău. |
