Sindromul Williams Beuren (WBS)
este caracterizat prin trăsături faciale
distincte, retard mintal moderat,
profil cognitiv particular,
anomalii cardiovasculare la care se
adaugă hipercalcemie şi/sau hipercalciurie.
WBS are o frecvenţă de
1:7500 de nou născuţi.
|
 |
hipercalcemia infantilă idiopatică
sunt elementele principale
care ridică suspiciunea clinică
de sindrom WBS. Incidenţa elementelor
de diagnostic variază
odată cu vβrsta.
Suspiciunea de diagnostic
de sindrom Williams
Beuren trebuie urmată de
o serie de evaluări:
Examinare fizică şi neurologică
completă
Parametrii de creştere
Evaluare cardiacă: consult
clinic, ECG, ecografie cardiacă -
Doppler
Parametrii hematologici şi
urinari: calcemie, calciurie, creatinină
Evaluare a sistemului renourinar:
echografie renală, examen
de urină
Evaluarea funcţiei tiroidei
Evaluare oftalmologică
Evaluare genetică: consult,
recomandări, discuţii privind
manifestările clinice, istoria naturală
şi riscul de recurenţă
Evaluare multidisciplinară:
logoped, psiholog, kinetoterapeut.
Fenotipul particular sindromului,
cu facies tipic, anomalii
cardiovasculare de tipul stenoză
aortică supravalvulară,
stenoză pulmonară, anomalii
urogenitale, retard mintal şi tulburări
comportamentale permite
un diagnostic clinic pozitiv
(tabel 2).
Diagnosticul diferenţial clinic
se face cu sindroame sau
afecţiuni care includ deficit de |
Microdeleţia regiunii cromozomiale
7q11.23 este responsabilă de 90-95% din cazurile
diagnosticate clinic şi nu există o asociere
statistic semnificativă între trăsăturile
clinice şi mărimea deleţiei, originea parentală
a deleţiei şi sexul pacientului afectat. În ciuda
 |
|
unei frecvenţe uşor crescute a
deleţiilor cromozomului patern,
nu există dovezi certe privind
existenţa unui centru de amprentare
la nivelul regiunii critice.
Simptomatologia sindromului
Wiliams este atribuită haploinsuficienţei
unora din
genele intervalului deletat
7q11.23 (tabel 1): ELN- gena
pentru elastină, LIM1K-gena
pentru LIM kinaza 1. Hemizigoţia
pentru gena LIMK1 ar
constitui baza deficienţei vizuale
spaţiale constructive în
acest sindrom iar manifestările
neurologice din WBS par a fi
asociate cu gena CYLN2 Implicarea
în fenotipul WBS a celorlalte
gene din regiunea critică
nu este încă bine definită.
Faciesul particular, cu aspect
de spiriduş, asociat cu stenoza
aortică supravalvulară şi |
|
| |
| |
Pagina următoare » |
|
