 |
|
|
|
|
Aportul examenului CT
şi IRM în bilanţul
bolii Von Hippel-Lindau
IOANA LUPESCU, G.POPA, R.A.CAPSA, SERVICIUL DE RADIODIAGNOSTIC, INSTITUTUL CLINIC FUNDENI
|
Boala von Hippel-Lindau (VHL) este o boală genetică
rară cu transmitere autosomal dominantă, care predispune
indivizii afectaţi la diferite tipuri de tumori:
hemangioblastom în sistemul nervos central (SNC)
sau în retină, chiste şi carcinoame renale, feocromocitoame,
chiste şi tumori pancreatice, tumoră de sac endolimfatic,
chistadenom de epididim (1,3).
|
|
precursoare chistice complexe. IRM
estemai sensibil decāt CT în evidenţierea
complicaţiilor leziunilor
chistice şi în detectarea
diferitelor componente intratumorale
(necroză, hemoragie,
depozite lipomatoase, componente
solide- Fig.2 şi Fig.3).
Leziuni tumorale pancreatice.
Chistele pancreatice.
In general sunt chiste simple.
Adenomul microchistic pancreatic
- mici leziuni chistice,
multiple, grupate "in buchet",
delimitate periferic de un perete;
priza de contrast la nivelul
peretelui (vezi Fig.2 şi Fig.3). Tumorile
islet prezintă priza de
contrast intensă, omogenă sau
neomogenă.
Feocromocitomul. IRM este
mai sensibil decāt CT în detecţia
feocromocitomului ectopic: în
ponderaţie T2 - nodul tumoral
prezintă semnal chist-like.
Concluzii
Boala VHL este caracterizată
printr-un polimorfism lezional
cu afectări pluriviscerale cu dominanţa
leziunilor chistice pancreatice
şi renale care reprezintă
semne de alarmă în diagnosticul
prezumtiv de boala VHL. Explorarea
CT şi/sau IRM cerebrală
este obligatorie pentru a afirma
sau infirma hemangioblastomul.
Oftalmoscopia şi ancheta familiala
întregesc aria diagnostică. |
50 % din pacienţi prezintă o singură manifestare
a bolii. Boala este ubicuitară, incidenţa
sa fiind estimată la 1 caz nou pentru 36.000-
45.000 de naşteri. Datorită studiilor naţionale
pluridisciplinare, se cunosc în prezent numeroase
familii în Europa, ai căror membri poartă
anomalia. GenaVHL este situată pe braţul scurt
al cromozomului 3 (3p25-26). Ea este exprimată
în toate ţesuturile şi în toate stadiile dezvoltării
(3).
Manifestările clinice apar în mod obişnuit
între 18-30 de ani, dar în cazuri izolate pot
apare încă din copilărie.
Manifestarile neuro-retiniene cuprind: angiomatoza
retiniană şi hemangioblastoame cerebeloase
(2).
Manifestarile viscerale cuprind: tumori renale,
chiste renale, feocromocitoame, boala
chistică pancreatică, tumori islet (1).
Alte localizări tumorale sunt posibile în
ficat, epididim, ligamentul larg, splină, cord, în
sacul endolimfatic (3).
Criteriile diagnostice. Criteriile diagnostice
pentru boala VHL sunt reprezentate de:
- o manifestare neuro-retiniană şi o manifestare
viscerală
- două saumaimultemanifestari neuro-retiniene |
|
- istoric familial de boală
VHL şi un hemangioblastom
sau o afectare viscerală
Clasificare. În funcţie de
asocierile tumorale, au fost stabilite
mai multe tipuri clinice:
- tipul I: chiste renale +
chiste pancreatice + carcinom
renal + feocromocitom
- tipul IIa: feocromocitom +
tumori endocrine pancreatice
- tipul IIb: feocromocitom +
afectare renală + afectare pancreatică
Aspecte imagistice CT şi
IRM. Hemangioblastoamele
SNC se caracterizează printr-o
structură heterogenă cu componentă
chistică şi solidă; priză
de contrast importantă la nivelul
componentei solide, murale
(Fig.1).
Chistele si tumorile renale.
Chistele renale: cu şi fără
potential malign. Carcinomul
renal: de novo şi din leziuni |
|
| | | |
Pagina următoare » |
|
|
|
|
|
