Centrele de expertiză în boli rare cardiovasculare din România

18 septembrie 2019

 

Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare

Coordonator Centru Conf.dr.Ruxandra Jurcuţ

 

CENTRUL DE EXPERTIZĂ PENTRU BOLI CARDIOVASCULARE GENETICE RARE A FOST ÎNFIINȚAT ÎN MOD OFICIAL ÎN 2016, CA PARTE A INSTITULULUI DE URGENȚĂ PENTRU BOLI CARDIOVASCULARE "PROF. DR. C. C. ILIESCU", ȘI ESTE MEMBRU AL REŢELEI INTERNAŢIONALE GUARD-HEART DEDICATĂ BOLILOR CARDIOVASCULARE RARE, ACREDITATĂ EUROPEAN ȊN 2016.

Centrul este coordonat de către conf. dr. Ruxandra Jurcuț, incluzând ȋn echipă experţi recunoscuţi ȋn cardiologie (prof.dr.Carmen Ginghină, prof.dr.Bogdan A.Popescu, dr. Andreea Săndulescu), imagistică cardiovasculară (dr. Monica Roşca, dr. Răzvan Capşa, dr. Claudiu Stan), genetician (dr. Viorica Rădoi, dar şi colaborări formale cu Centrele de Genomica Umană de la Timişoara, Craiova şi Tg. Mureş), psiholog (Elena Marinescu). Colaborările formale cu cardiologi pediatri, neurologi, nefrologi completează echipa CEBR şi permit ȋngrijirea excelentă în echipă a pacienţilor cu patologii genetice la graniţa între specialităţi, asigurând şi tranziţia de la vârsta pediatrică la cea adultă. 

Managementul corect al pacienţilor beneficiază de dotarea excelentă a Institutului de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare şi platforma Disciplinei de Cardiologie a UMF "Carol Davila" ­ putându­se efectua în funcţie de indicaţia medicală electrocardiogramă, ecocardiografie transtoracică şi transesofagiană în cadrul Euroecolab (laborator de ecocardiografie cu acreditare europeană coordonat de prof Bogdan A.Popescu), imagistică avansată de tip RM cardiac sau scintigramă miocardică (în colaborare cu Institutul Clinic Fundeni), Holter EKG, coronarografie (departamentul de cardiologie invazivă coordonat de dr. Dan Deleanu), studiu electrofiziologic (echipa de electrofiziologie coordonată de dr. Radu Ciudin), dar şi proceduri terapeutice intervenţionale sau chirurgicale cardiovasculare specifice acestor boli. 

Bolile de care se ocupă centrul nostru sunt: cardiomiopatia hipertrofică, cardiomiopatia dilatativă familială, cardiomiopatia restrictivă familială, displazia aritmogenă de ventricul drept, cardiomiopatia Fabry, amiloidoza cu afectare cardiacă, boala Marfan și alte boli ale țesutului conjunctiv ce afectează sistemul cardiovascular și hipercolesterolemiile familiale (dar şi alte boli rare cu afectare cardioă­vasculară). Suntem centru de referinţă pentru determinarea afectării cardiace în boala Fabry şi am creat structura locală a unei echipe interdisciplinare pentru diagnosticul şi tratamentul bolii Fabry astfel ȋncât cazul să fie complet investigat pe platforma Fundeni. 

Urmărim cea mai mare serie naţională de amiloidoză cardiacă (AL, ATTR ereditară şi wild­type), datorită colaborării excelente cu echipa de hematologie şi neurologie a Institutului Clinic Fundeni. 

In septembrie 2019, aproape 600 de pacienți cu toate aceste patologii se află deja in evidența centrului, fiecare având un dosar standard ce conține investigațiile necesare unei decizii terapeutice cât mai bune și face urmărirea ulterioară facilă. Capacitatea CEBR este de a evalua minim 200 de pacienţi pe an. In plus, ȋn bolile genetice o etapă esenţială este screeningul familial pentru a diagnostica membri familiei potenţial afectaţi de boală (rudele de gradul I). Acest lucru se face ȋn mod activ ȋn cadrul centrului, şi astfel au fost depistate la timp cazuri care necesitau tratament sau urmărire atentă. De asemenea, pacienții pot beneficia și de consiliere genetică gratuită efectuată de către medicul genetician al centrului. 

Centrul asigură educaţia medicală continuă în domeniul bolilor genetice cardiovasculare, atât pentru membrii echipei cât şi pentru personalului medical extern, prin sesiuni ştiinţifice organizate la Congrese Nationale, cum ar fi Congresul UMF Carol Davila şi Congresul Naţional al Societăţii Române de Cardiologie, prin cursuri pentru studenţi şi rezidenţi. Annual se organizează cursul de Boli Cardiace Genetice cu conferenţiari internaţionali de renume. In 2018 experţii Centrului au publicat cartea "Cardiomiopatii Genetice" – o colecţie de cazuri clinice comentate din experienţa ultimilor ani. Centrul  nostru are deja o colaborare strânsă cu asociațiile de pacienți (Alianța Națională pentru Boli Rare România, Asociaţia Fabry România, Fundaţia pacienților cu boli lizozomale), împreuna cu care am desfașurat proiecte medicale și conferințe. Am organizat timp de 3 ani intâlniri ȋntre pacienţi şi medicii lor, model de mare succes şi importanţă pentru pacienţii noştri. De asemenea, am creat la nivel de reţele sociale Comunitatea pacienților cu cardiomiopatie hipertrofică, din care fac deja parte mulți medici cardiologi cu interes pentru acest subiect. 

Tot ȋn sprijinul pacienților, medicii centrului au redactat şi publicat  ghiduri medicale pentru pacienţii purtători ai acestor boli şi familiile lor.  Acestea se afla in format tipărit în centrul nostru fiind oferite gratuit, sau pot fi găsite pe site­ul www.ghidulpacientului.ro şi www.cardiomiogen.ro .