Sunt importante bolile rare în cardiologie?

Suntem obişnuiţi să citim şi să vorbim cel mai mult despre angină pectorală, infarct, hipertensiune şi dislipidemie, fibrilaţie atrială, stenoză aortică şi regurgitare mitrală. Este firesc, sunt bolile pe care le au probabil peste 80% dintre pacienţii pe care îi internăm sau îi consultăm.

Și tocmai pentru că au constituit obiectul studiilor celor mai importante ale ultimilor ani, evoluţia acestor pacienţi s-a ameliorat, mortalitatea unora dintre aceste boli a scăzut spectaculos şi prezenţa lor în saloane a lăsat loc şi altor pacienţi care caută de luni sau ani diagnostic şi soluţie, care au simptome neclare sau intricate cu ale altor boli sistemice; care au modificări ECG sau ecocardiografice neobişnuite; sau care, deşi au troponina crescută, nu au infarct miocardic.

Sunt boli rare mai cunoscute, cum ar fi hipertensiunea pulmonară arterială sau sindromul Brugada; altele mai puţin cunoscute, cum ar fi cardiomiopatiile restrictive genetice. Unele par cunoscute (fiindcă învăţăm despre ele în facultate), dar sunt rar recunoscute la timp – displazia aritmogenă de ventricul drept. Altele nu sunt deloc rare (conform definiţiei de prevalenţă a unei boli rare de sub 1:2500 de indivizi) şi totuşi sunt percepute ca atare: de exemplu cardiomiopatia hipertrofică sarcomerică (care de fapt are o prevalenţă de 1:500 sau poate chiar mai mare).

Nu ajută nici faptul că pentru multe dintre aceste boli diag­nosticul definitiv necesită tehnologie avansată (ecocardiografie de înaltă rezoluţie, folosind aparate cu imagine „crystal clear“, rezonanţă magnetică cardiacă, testare genetică) și că România este o ţară în care, cu excepţii firave, aceste tehnologii nu sunt disponibile. Terapia acestor boli pare încă inaccesibilă: există totuşi Programul Naţional de tratament al Hipertensiunii Pulmonare (pentru mare parte din terapia farmacologică necesară), PN de Prevenţie a Morţii subite (pentru defibrilatoare implantabile în cardiomiopatia hipertrofică sau displazia aritmogenă de VD) sau PN de tratament de substituţie enzimaltică pentru boala Fabry. Există experienţă cu ablaţia cu alcool a arterei septale în CMHO şi începe să se dezvolte experienţă pentru miomectomie în aceeaşi boală.

Rămâne importanţa screeningului familial pentru că, după depistarea cazului index, pot fi salvate încă multe vieţi dacă se depistează forme subclinice sau al căror diagnostic poate fi  înţeles altfel atunci când este cunoscută legătura de sânge cu cazul proband.

De fapt, ca peste tot în lume, este importantă concentrarea forţelor pentru diagnosticul şi tratamentul bolilor rare: o boală poate fi rară atunci când fiecare medic vede în cursul carierei sale 1-2 cazuri; dar într-un centru expert care concentrează cazurile, medicii văd zilnic cazuri de boli rare şi astfel le pot asigura un management ce are în spate experienţa şi forţa echipei. De ­aceea, acreditarea naţională în aceasta vară a Centrelor de Expertiză pentru Boli Rare, inclusiv în cardiologie, şi alăturarea la reţele europene de boli rare, reprezintă paşi necesari în diagnosticul şi tratamentul pacienţilor care suferă de boli cardiovasculare mai puţin cunoscute, dar deseori vinovate de moarte subită sau evoluţie progresiv defavorabilă, mai ales la vârstă tânără.

Congresul SRC de anul acesta este „la zi“ şi în acest domeniu: mai multe sesiuni sunt dedicate bolilor genetice cardiovasculare, inclusiv una creată la iniţiativa rezidenţilor (Sesiunea mic dejun „CE MOȘTENIM?“), care arată că interesul celor care sunt la început de drum este pe măsura ancorării lor în ceea ce este modern.

Dacă aşa cum spunea Goethe, „vedem doar ceea ce ştim deja“, înseamnă că este important să ştim cât mai multe despre bolile cardiace rare! Este de sperat că, astfel, în câţiva ani diagnosticul acestor patologii se va face mult mai uşor – văd mai ales interesul pentru ele ca unul din posibilele motoare ale dezvoltării şi în România a geneticii clinice şi rezonanţei magnetice cardiace.

Autori

Dr. Ruxandra Jurcut

Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. dr. C. C. Iliescu“,
Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila“